Dr. Russi  |   15/10/2014

Descubierto el papel que juegan los genes de la sinapsis en los principales tipos de epilepsia infantil
Un equipo internacional de investigadores ha identificado mutaciones genéticas que causan formas graves
Un equipo internacional de investigadores ha identificado mutaciones genéticas que causan formas graves, difíciles de tratar de la epilepsia infantil. Muchas de las mutaciones perturban el funcionamiento en la sinapsis, la unión altamente dinámica en el cual las células nerviosas se comunican unas con otras.

Múltiples investigadores de los EE.UU. y Europa han llevado a cabo la investigación, el estudio de colaboración más grande hasta la fecha centrado en las raíces genéticas de las epilepsias graves. Los científicos publicaron sus resultados en la revista American Journal of Human Genetics (disponible online en formato Epub).

El estudio actual añade a la lista de mutaciones de genes previamente reportados para ser asociada con estos síndromes epilépticos graves, llamado encefalopatías epilépticas. Los investigadores secuenciaron los exomas (aquellas porciones de ADN que codifican para las proteínas) de 356 pacientes con epilepsias infantiles graves, así como a sus padres. Los científicos buscaron "de novo" mutaciones - aquellos que surgieron en los niños afectados, pero no en sus padres. En total, se identificaron 429 tales mutaciones de novo.

En 12 por ciento de los niños, se consideró que estas mutaciones para causar inequívocamente la epilepsia del niño. Además de varios genes conocidos de la epilepsia infantil, el equipo del estudio encontró una fuerte evidencia de nuevos genes adicionales, muchas de las cuales están involucradas en la función de la sinapsis.

La Epilepsia se encuentra entre los trastornos más comunes del sistema nervioso central, que afecta hasta 3 millones de pacientes en los EE.UU. Hasta un tercio de todas las epilepsias son resistentes al tratamiento con los fármacos antiepilépticos y pueden asociarse con otras discapacidades como el deterioro intelectual y autismo. Las epilepsias graves son particularmente devastadores en los niños.

Los equipos de investigación utilizaron un método llamado secuenciación del exoma, que se ve en la parte del genoma humano que lleva los planos de las proteínas. Al comparar la secuencia de la información en los niños con epilepsia con la de sus padres, los investigadores fueron capaces de identificar los cambios de novo que surgieron en los genomas de los niños afectados. Si bien los cambios de novo son cada vez más reconocidos como la causa genética de los trastornos convulsivos graves, no todos los cambios de novo son necesariamente causa la enfermedad.

El hallazgo más sorprendente en el estudio realizado por el grupo de investigación internacional es un gen llamado DNM1, que fue encontrado mutado en cinco pacientes. El gen lleva el código de dynamin-1, una proteína estructural que desempeña un papel en pequeñas vesículas yendo y viniendo entre el cuerpo de la neurona y la sinapsis. Estas vesículas son estructuras que contienen neurotransmisores, señales químicas cruciales para la comunicación entre las células nerviosas. Cuando los investigadores analizaron a nivel de red, se encontraron con que muchos de los genes que se han encontrado para ser mutado en pacientes tenían una clara relación con la función de la sinapsis.

Un portavoz de Ciudadanos Unidos para la Investigación de la Epilepsia (CURE), una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para la epilepsia y el aumento de la conciencia de la enfermedad, aplaudió este estudio. Dra. Tracy Dixon-Salazar, Directora Asociada de Investigación en CURE y madre de un niño con epilepsia genética grave, añadió: "Es emocionante ver a los grandes consorcios ponen los datos genómicos de casi 400 pacientes juntos. Esto pone de manifiesto claramente que trabajando juntos podemos encontrar nuevos genes más rápido, que nos ayudará a explicar por qué esta es a menudo una devastadora enfermedad en los niños".
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